Inimese heaolu mõjutavad mitmed tegurid, nagu õige spordiala valik, pidev ja mitmekülgne liikumine ja sport, teadlik ja tervislik toitumine ning psühholoogiline ettevalmistus. Suur osa on ka pärilikkusel ning nii sportlikud võimed, eelsoodumused haiguste tekkeks kui ka kehakaal kujunevad mitme geeni koosmõjul. Näiteks ei piisa spordis tippu jõudmiseks ainult suurest tahtejõust ja treeningust, vaid selleks läheb vaja ka geneetilist eelsoodumust. Tartu Ülikooli arstiteaduskonna teadlased koos ettevõttega Sports Gene OÜ töötasid välja geenitestid, millega on võimalik selgeks teha vastavalt oma geenidele, millised on isiklikud sportlikud eelsoodumused ning võimalused kehakaalu ohjeldamiseks.
Mis on geenid?
Inimesel on 20 000 kuni 25 000 geeni. Geen on DNA lõik, nö ehitusblokk, millelt sünteesitakse valke. DNA on pärilikkusaine, mis on kõikides meie keharakkudes ühesugune. Geenid sisaldavad informatsiooni, kus ja millal teha vajalikke valke ning määravad ära valgu koostise, mis paneb aluse erinevusele valkude struktuuris ja funktsioonis ning seega kogu organismi talitlusele.
Inimesed on 99,9% ulatuses identsed
Tegelikult on inimesed umbes 99,9% ulatuses geneetiliselt identsed ning vaid 0,01% meie geenidest määrab ära inimeste vahelised erinevused, mida on umbes kolm miljonit. DNA koosneb nukleotiididest (A, T, C ja G) ja kui võrrelda kahe inimese DNA lõike, võib juhtuda, et neil on samas lõigus erinev nukleotiid: ühel GCCTGA ja teisel GCTTGA. Neid erinevusi määravad SNP-id (loe: snipid) ehk ühenukleotiidsed polümorfismid, mis tekivad DNA järjestuses. Just SNP-de vahelised erinevused muudavadki kõik indiviidid geneetiliselt unikaalseks (välja arvatud ühemunaraku-kaksikud, kes on geneetiliselt identsed). Inimesel on igas rakus kaks koopiat kromosoome ning ta saab vanematelt kas kaks erinevat või kaks ühesugust koopiat igast SNP-ist.
Geenitestid
Geenitestidega määratakse SNP-d ning analüüsist selgub antud inimese genotüüp uuritavas geenis. Geenitestid on vajalikud nii geneetiliste haiguste diagnoosimisel kui ka inimese genotüüpi arvestava parima ravi määramiseks. Lisaks soovitakse järjest enam parandada oma tervist ning elukvaliteeti, mille saavutamisel on üheks abivahendiks kindlasti inimese geenide analüüs.
Elukvaliteedi parandamist tuleks alustada elustiili muutmisest ning vaadata üle oma toitumis- ja liikumisharjumused. Eesti teadlased on välja töötanud geenitestid, mis aitavad valida inimesele sobiva spordiala ning parima viisi kaalu langetamiseks või säilitamiseks, tuginedes geneetilistele iseärasustele. Geenitest sobib teha kõikidele. Kuna geenid elu jooksul ei muutu, annab test informatsiooni, mida saab järgida terve elu.
Tartu teadlased on välja selgitanud geenikombinatsioonid, mis näitavad, kas meil on geneetiline eeldus tegeleda kestvus- või jõuspordialadega.
Geneetilisest analüüsist ei maksa otsida ainult ühte sportlikku edu määravat geeni vaid füüsilised võimed kujunevad mitme päritava geeni koosmõjul. Näiteks on murdmaasuusatamise OM pronksmedali omanik Jaak Mae öelnud, et kui ta oleks teadnud oma geenidest rohkem, oleks ta saanud treeningplaanis viia sisse muudatusi ehk suunata rohkem tähelepanu jõutreeningutele ja ainevahetuse eripärale. “Usun, et need muudatused aidanuks realiseerida oma geneetilised eeldused ja saavutada maksimaalsed tulemused”, ütleb Jaak.
Eelduste realiseerumine sõltub loomulikult isiku enda otsustest ja käitumisest, tahtejõust ning keskkonnast. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenidepoolt määratud tunnuste väljakujunemist. Nii ei saa spordis suurt edu loota inimene, kelle geneetiline pagas võimaldaks küll edukas olla, kuid kelle elustiil seda ei toeta.
Sportlike võimete geneetilise testiga (SVGT) määratakse isiku geneetilised eeldused kas kestvus- või jõuspordialadega tegelemiseks. Seetõttu on see test hea abimees nii noorsportlasele, kes alles valib endale õiget ala kui ka tipp-ja harrastussportlasele, kes huvitub treeningprogrammi koostamisest ning soovib saavutada paremaid tulemusi.
Geneetilise soodumuse teadmine on oluline noorsportlasele, kelle puhul on täiesti tavaline olukord, kus käiakse mitmes erinevas trennis, aga murdeeas peaks paremate tulemuste saamiseks fokusseerima mingile kindlale alale. Sel juhul saab valiku teha lähtudes oma geneetilistest eeldustest. Tippsportlane saab vastavalt soodumusele korrigeerida oma treeningprogrammi.
Testivastuses arvutatakse jõu- ja vastupidavusalade erinevate geenide põhjal skoor, mille summeerimisel selgub inimese sobivus vastava valdkonnaga tegelemiseks. Tulemuste põhjal võime öelda, et reeglina on kõrgema skoori saanud inimestel ette näidata ka paremad sportlikud tulemused. Lisaks ei ole nn. puhtaid tüüpe, s.t. skoor on saadud mõlemas, nii jõu- kui ka vastupidavusalades. See on hea, kuna kõikidel spordialadel on olulised mõlemad eeldused. Näiteks 100 m sprindi korral on tarvis kiirust ja jõudu, kuid pikkadel treeningutel on oluline ka vastupidavus. SVGT-s määratakse kuus SNP-i (loe: snip; ühenukleotiidsed polümorfismid, mis tekivad DNA järjestuses) kuues erinevas geenis. Geenid AMPD1 ja PPARGC1A on seotud kestvusalade, GDF8 ja NOS3 jõualade ning ACE ja ACTN3 nii kestvus- kui jõualadega.
ACE on ensüüm, mis osaleb lihaste verevarustuse reguleerimises ja töövõimes ning reguleerib ainevahetusprotsesse. Teatud geenivariatsioon soodustab ainevahetusega saadava energia pidevat kättesaamist ning see annab eelise tegeleda just vastupidavusaladega. Kui inimesel esineb geenis ACTN3 variatsioon, mida iseloomustab lihaskiudude kiire ja jõuline kokkutõmme, siis on tal eelised jõu- ja kiirusaladega tegelemiseks.
Vastupidavusalasid soosivad AMPD1 ja PPARGC1A, mis reguleerivad vastavalt lihaste energiavahetust treeningu kestel ning glükoosi ja lipiidide transporti. Kui energiavahetus on hästi reguleeritud, siis skeletilihased ei väsi nii kiiresti ning jõuavad teha tööd (ehk siinkohal sporti) pika aja jooksul. Glükoosi ja lipiidide pidev ning kiire transport tagab rakkudes parema energia kättesaadavuse ning kehal on jõudu ja energiat vastupidavusaladega tegelemiseks.
Jõualasid soosiv GDF8, tuntud ka kui Schwarzeneggeri geen, pärsib lihaste kasvu. Teatud geenivariatsiooni korral on GDF8 aktiivsus vähenenud, mis põhjustab lihasmassi kiiret kasvamist juba väikese koormuse korral. NOS3 reguleerib kudede verevarustust, glükoosi kasutamist skeletilihastes treeningu kestel ning hapniku tarbimist südames ja skeletilihastes.
Autorid: Siiri Sarv, geenitehnoloog ja Karin Tein, analüütik- laborant